Las atrofias musculares espinales (AME) incluyen un grupo de trastornos neuromusculares caracterizados por la degeneración de las motoneuronas alfa en la médula espinal con atrofia muscular progresiva, debilidad y parálisis ¹.

La forma más común de AME se debe a un defecto en el gen de la motoneurona de supervivencia 1 (SMN1) localizado en 5q11.2-q13.3 ².

Incluye una amplia gama de fenotipos que se clasifican en grupos clínicos en función de la edad de inicio y la máxima función motora alcanzada: bebés muy débiles incapaces de sentarse sin apoyo (tipo 1), pacientes no ambulantes capaces de sentarse de forma independiente (tipo 2), hasta pacientes ambulantes con AME de inicio en la infancia (tipo 3) y en la edad adulta (tipo 4) ³

La historia natural de la AME ha cambiado drásticamente en la última década debido a la actualización y estandarización de los cuidados ^3,5 y el desarrollo de tratamientos modificadores de la enfermedad. La aprobación de estos tratamientos se ha realizado en base a los resultados de los ensayos clínicos con datos de eficacia muy esperanzadores ^6,7,8.

Como norma general, el diseño de los ensayos clínicos se realiza sobre poblaciones concretas durante un periodo de seguimiento limitado. Por lo tanto, una recogida de datos sistemática en el entorno de la vida real, arrojará datos necesarios sobre la historia natural de la enfermedad y la influencia del abordaje terapéutico actual en todo el espectro de pacientes, tanto pediátricos como adultos, durante un largo plazo de tiempo.