Recogida de datos longitudinal para pacientes con Atrofia Muscular Espinal en España

Las atrofias musculares espinales (AME) incluyen un grupo de trastornos neuromusculares caracterizados por la degeneración de las motoneuronas alfa en la médula espinal con atrofia muscular progresiva, debilidad y parálisis 1.

La forma más común de AME se debe a un defecto en el gen de la motoneurona de supervivencia 1 (SMN1) localizado en 5q11.2-q13.3 2.

Incluye una amplia gama de fenotipos que se clasifican en grupos clínicos en función de la edad de inicio y la máxima función motora alcanzada: bebés muy débiles incapaces de sentarse sin apoyo (tipo 1), pacientes no ambulantes capaces de sentarse de forma independiente (tipo 2), hasta pacientes ambulantes con AME de inicio en la infancia (tipo 3) y en la edad adulta (tipo 4) 3

Adaptado de 4

Adaptado de 3

La historia natural de la AME ha cambiado drásticamente en la última década debido a la actualización y estandarización de los cuidados 3,5 y el desarrollo de tratamientos modificadores de la enfermedad. La aprobación de estos tratamientos se ha realizado en base a los resultados de los ensayos clínicos con datos de eficacia muy esperanzadores 6,7,8.

Como norma general, el diseño de los ensayos clínicos se realiza sobre poblaciones concretas durante un periodo de seguimiento limitado. Por lo tanto, una recogida de datos sistemática en el entorno de la vida real, arrojará datos necesarios sobre la historia natural de la enfermedad y la influencia del abordaje terapéutico actual en todo el espectro de pacientes, tanto pediátricos como adultos, durante un largo plazo de tiempo.

CuidAME es un proyecto a largo plazo que pretende incluir el mayor número posible de pacientes diagnosticados de Atrofia Muscular Espinal de todas las edades 1 en seguimiento en los distintos centros del territorio nacional. Se prevé superar los 450 pacientes incluidos.

Los objetivos del proyecto CuidAME son:

Implementar un seguimiento
prospectivo clínico español
de pacientes con AME

Estudiar la historia natural de la enfermedad y el efecto de diferentes tratamientos modificadores de la enfermedad

Se realiza bajo una mirada científica y bajo la responsabilidad de cada uno de los especialistas, en centros de referencia para la patología a lo largo del territorio, ofreciendo la posibilidad de crear una red de expertos en toda España interconectados para avanzar en el conocimiento de esta enfermedad

Forma parte de la plataforma SMArtCARE 2 localizada en la Universidad de Freiburg y que cuenta con registros específicos de AME en distintos países como Alemania, Austria y Suiza. La plataforma online proporciona una herramienta para la recogida de datos longitudinal, siguiendo los estándares internacionales en protección de datos y gestión de la calidad.

Fundació Sant Joan de Déu, que ejerce como promotor de este proyecto

Con la ayuda de familias y pacientes afectos con AME a través de la representación de FundAME 3, teniendo el objetivo de aunar y complementar esfuerzos

1. Mercuri E, Bertini E, Iannaccone ST. Childhood spinal muscular atrophy: controversies and challenges. Lancet Neurol 2012;11(5): 443–52.
2. Lefebvre S, Burglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining atrophy-determining gene. Cell 1995;80(1):155–65.
3. Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018 Feb;28(2) :103-115.
4. https://www.curesma.org/types-of-sma
5. Finkel RS, Mercuri E, Meyer OH, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):197-207
6. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/spinraza-epar-product-information_es.pdf
7. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/zolgensma-epar-product-information_es.pdf
8. https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/evrysdi-epar-product-information_es.pdf
9. https://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(17)31284-1/fulltext#supplementaryMaterial
10. https://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-nusinersen-Spinraza-atrofia-muscular-espinal.pdf
11. https://www.smartcare.de/en
12. Asociación de pacientes con un registro de pacientes con participación directa de ellos https://wacean.com/registroame