Recogida de datos longitudinal para pacientes con Atrofia muscular espinal en España
Registro nacional CuidAME
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular genética caracterizada por una pérdida progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal y una atrofia muscular en todo el sistema seguida de debilidad y discapacidad progresiva. La historia natural de la AME ha cambiado en la última década debido a los cambios en los cuidados y el desarrollo de nuevos tratamientos. Estos tratamientos han sido desarrollados en estudios preclínicos y clínicos. Entre ellos, Nursinersen es el primer medicamento en ser aprobado en los Estados Unidos (2016) y en Europa (2017) para el tratamiento de la AME. La aprobación de Nursinersen para todos los tipos de AME está basado en los datos obtenidos de ensayos clínicos controlados para un pequeño subgrupo de pacientes pediátricos con AME. Por lo tanto una recogida de datos sistemática sobre la historia natural de la enfermedad y la influencia de los diferentes tratamientos farmacológicos es crucial para evaluar los resultados y efecto del tratamiento en períodos prolongados y en un espectro de pacientes más amplio.
Objetivos del estudio:
- Implementar un registro clínico español de AME para realizar seguimiento prospectivo de pacientes con AME.
- Estudiar la historia natural de la enfermedad y el efecto de diferente tratamientos farmacológicos.
En España, existe actualmente un registro de pacientes con atrofia muscular espinal promovida por la asociación de pacientes FUNDAME con la participación directa de los pacientes y de gran utilidad para la comunidad AME ( https://wacean.com/registroame/)
El proyecto CuidAME se realiza bajo una mirada científica y bajo la responsabilidad de cada uno de los especialistas y los centros de referencia con mas experiencia, ofreciendo la posibilidad de crear un red de expertos en toda España interconectados para avanzar en el conocimiento de esta enfermedad. Para esta labor es fundamental contar con el apoyo de familias y pacientes afectos con AME, teniendo el objetivo de aunar y complementar esfuerzos.
El registro actualmente está financiado por Biogen, con una duración de 5 años. En el futuro, se pretende que otras compañías puedan apoyar el registro para poder asegurar la sostenibilidad a largo plazo. Sin embargo, las bases contractuales determinan la completa independencia en la recogida y análisis de los datos de cualquier compañía farmacéutica.
CuidAME forma parte de la plataforma SmartCARE localizada en la Universidad de Freiburg y que cuenta con registros específicos de AME en Alemania, Austria y Suiza. La plataforma online proporciona una herramienta de registros para la recogida de datos longitudinal. Esta plataforma se ha diseñado siguiendo los estándares internacionales en protección de datos y gestión de la calidad.
Si estas interesado en participar en la recogida de datos de CuidAME, por favor contacta con info@registro-cuidame.org. Se realizará una compensación por los datos introducidos garantizada bajo contrato. Para poder participar se necesita tener la aprobación del comité de ética del centro participante y la firma del consentimiento informado por todos los pacientes.
